PAF uma doença silenciosa, prematura que pode levar à morte!


O que é PAF

A PAF, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, é um doença rara, hereditária e progressiva, que atinge o sistema nervoso periférico, diminuindo a função neurológica. Ao todo, estima-se que 10 mil pessoas no mundo sejam portadoras. Mesmo que esse número seja um tanto pequeno, isso de forma alguma diminui o impacto que a PAF tem sobre os pacientes ou suas famílias.

HISTÓRIA DA DOENÇA

Descoberta no Norte de Portugal, a PAF, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, foi descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50 do século XX. O conhecimento desta nova entidade clínica levou a que outros focos da doença começassem a ser identificados em outros países, nos anos 60, sendo encontrada na Suécia e no Japão. Estudos sugerem que a PAF foi levada ao norte de Portugal pelos vikings durante a Baixa Idade Média, no século XV, e espalhou-se mundialmente devido ao crescimento e o deslocamento dessas populações. O Dia Nacional de Luta contra a PAF acontece, em Portugal, no dia 16 de junho, data do falecimento do Professor Mário Corino da Costa Andrade.

O QUE CAUSA A PAF?

A genética familiar é a principal causa da PAF. Isso significa que há uma chance de que o gene mutado que causa a doença possa ser herdado de um ou de dois pais biológicos. No caso de uma pessoa ser portadora da mutação genética, há uma chance de que transmita essa mutação aos filhos. Uma pessoa pode ou não desenvolver os sinais e sintomas da doença, ainda que carregue a mutação genética. Também é possível pular uma geração (ou mais de uma). Se um avô tinha a doença e o pai herdou dele, mas não desenvolveu, mesmo assim o neto pode ter herdado a mutação genética e desenvolver a PAF.

A PAF é causada por uma mutação no gene TTR. A transtirretina é produzida pelo fígado. Ela tem uma série de funções, como transportar vitamina A e o hormônio da tireoide para onde for necessário no corpo. Se essa proteína transtirretina for alterada de alguma forma, ela pode não desempenhar corretamente o seu papel. A PAF-TTR se desenvolve quando a proteína transtirretina se forma incorretamente e se reúne em grupos de uma substância chamada “amiloide”. O agrupamento e a deposição de substância amiloide é que danificam os nervos e provocam os sintomas da PAF-TTR. A amiloide pode se depositar em uma parte específica do sistema nervoso, denominada sistema nervoso periférico.

O sistema nervoso periférico contém os nervos que transportam informações do cérebro e da medula espinhal para outras partes do corpo (braços, pernas, estômago, etc) e vice-versa.

A amiloide que se deposita no sistema nervoso periférico pode provocar uma diminuição da função neurológica

A amiloide pode se depositar ainda em outras partes do corpo, como nos rins, no coração e no sistema digestivo, e pode interferir no seu funcionamento normal. Isso pode levar a uma série de sintomas variados.

PRINCIPAIS SINTOMAS E COMO ELES PROGRIDEM

No caso de existência de uma combinação de sinais ou sintomas da PAF, o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença. Quanto antes o diagnóstico for feito, mais rápido pode-se obter o apoio necessário. Os principais sintomas da doença são:

Capacidade reduzida de sentir temperatura

Dormência e formigamento

Síndrome do túnel do carpo

Fraqueza Muscular

Dor

Tontura ou desmaio ao levantar

Incapacidade de obter ou manter uma ereção

Períodos de constipação que se alternam com diarreia

Dificuldade para urinar ou segurar a urina

Perda de peso não intencional

Batimentos cardíacos anormais (palpitação)

A manifestação e a progressão dos sintomas da PAF podem variar em cada pessoa. É por esse motivo é importante a colaboração com o médico nos casos de existência de sintoma da doença.

Os sintomas da PAF podem não se manifestar ao mesmo tempo. É importante conversar com o médico sobre os sintomas e como eles podem afetar o dia a dia.

Veja como os sintomas geralmente podem progredir:

Em algumas pessoas, os sintomas sensório-motores podem começar nos pés, com uma capacidade reduzida de sentir temperatura e dor, juntamente com dormência e formigamento.

Fraqueza muscular e atrofia nas pernas geralmente ocorrem em seguida

Depois, os braços são afetados, começando pela ponta dos dedos e subindo pelo resto do membro

Em outros, os sintomas podem começar primeiro nas mãos e depois progredir para os pés

Sintomas involuntários (autonômicos) podem se manifestar ao mesmo tempo que os sintomas sensório-motores, ou à medida que esses sintomas se agravam nos pés

Os sintomas involuntários podem incluir: tontura ou desmaio ao levantar; incapacidade de obter ou manter uma ereção; períodos de constipação que se alternam com diarreia; dificuldade para urinar ou segurar a urina; perda de peso não intencional; batimentos cardíacos anormais (palpitação)

A PAF pode afetar pessoas já aos 30 anos de idade (às vezes mais tarde). Isso depende da genética familiar, da origem étnica e da localização geográfica.

Onde a PAF é mais encontrada?

Embora ocorra no mundo inteiro, a PAF é mais comum entre famílias de ascendência sueca, portuguesa ou japonesa. Mesmo quando a doença é herdada, pode ser difícil reconhecer um padrão familiar. O conhecimento da PAF é maior nesses países endêmicos do que em outros não endêmicos, devido à prevalência elevada. A doença é encontrada também em países não endêmicos, como os Estados Unidos, vários países da Europa (ex: França, Itália, Espanha, Alemanha e Reino Unido), Brasil, Taiwan e outros.

DIAGNÓSTICO DA PAF

A PAF pode imitar os sintomas de outras doenças que afetam o sistema nervoso periférico. Um dos desafios para alguns médicos, que podem não estar familiarizados com essa doença rara, é reunir todos os sintomas que parecem não relacionados em um paciente individual. Quanto antes diagnosticado, mais rápido o paciente e o médico poderão avaliar o risco e dar início ao melhor curso de ação.

Como diagnosticar a doença:

A história familiar tem um papel importante no diagnóstico. Por isso é importante compartilhá-la com o médico. Ele poderá sugerir testes adequados. Dependendo dos sinais e sintomas, o profissional pode usar vários testes diferentes para saber mais sobre o que está causando esses sintomas. Esses testes podem incluir:

Biópsia de tecido: uma amostra de tecido (ex: gordura) é retirada para determinar se há depósitos amiloides que estão associados à PAF.

Teste genético: esse teste identifica a mutação genética que causa a PAF e pode ajudar o profissional de saúde a confirmar o diagnóstico.

Para alguns pacientes, a história familiar pode ajudar para se realizar o diagnóstico precoce. É por esse motivo a importância de colaborar com o médico nas discussão sobre as doenças e os sintomas que os familiares tiveram.
No caso de diagnóstico de PAF, é recomendável conversar com o médico sobre o teste genético. Esse teste pode ajudar a identificar outros familiares com a mutação que pode colocá-los em risco de desenvolver a doença.

Suspeitando da PAF:

Nos casos em que não há o diagnóstico mas há a suspeita sintomas de PAF, reunir o máximo de informações que puder pode ajudar na consulta médica. Lembre-se do seguinte na hora de considerar o risco:

A PAF é hereditária, preste muita atenção à história familiar. Para alguns pacientes, essa história pode ajudar na hora de fazer o diagnóstico precoce. Por isso, a importância de colaborar com o médico e discutir sempre as doenças e os sintomas que os familiares tiveram.

A doença afeta o sistema nervoso periférico e se manifesta com uma combinação de sintomas.

Por ser progressiva, o diagnóstico precoce da PAF pode fazer toda a diferença. Quanto antes ele for feito, mais rápido o paciente conseguirá obter o apoio necessário.

Fonte: http://www.pausanapaf.com.br/o-que-e-a-paf


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